Naukowcy zidentyfikowali regiony genomiczne, które wpływają na ciężkość choroby COVID-19
Czy geny warunkują ciężkość zachorowania COVID-19? Wyniki badania opublikowanego w Nature pomagają lepiej zrozumieć, dlaczego jedni zarażają się SARS-CoV-2, a inni nie oraz dlaczego niektórzy przechodzą Covid lekko, lub bezobjawowo, a inni zapadają na bardzo ciężką chorobę, wymagającą hospitalizacji. Do tej pory znaliśmy czynniki ryzyka zachorowania na COVID-19 taki jak: starszy wiek, płeć męska i choroby współistniejące takie jak otyłość, która podnosi ryzyko zarówno zakażenia i hospitalizacji. Teraz wiemy, że dużą rolę odgrywa także genetyka!
To jedyna metaanaliza przeprowadzona na tak dużą skalę
Artykuł przedstawia metaanalizę badania genomu ponad 125 000 przypadków osób zakażonych SARS-CoV-2 i ponad 2,5 miliona osób w grupie kontrolnej. Analizowano 60 różnych badań z 25 krajów dla trzech fenotypów związanych z ciężkością przechodzenia zakażenia COVID-19.
Fenotypy obejmowały: osoby w stanie krytycznym z COVID-19, które wymagały wspomagania oddychania oraz hospitalizacji lub zmarły z powodu choroby; osoby z umiarkowanym lub ciężkim COVID-19 hospitalizowane z powodu objawów związanych z zakażeniem; oraz wszystkie przypadki ze zgłoszonym zakażeniem SARS-CoV-2 niezależnie od objawów.
Badanie wykazało, że zmienność genu kodującego białka surfaktantu płuc, może wpływać na ciężkość choroby COVID-19. Surfaktant jest czynnikiem powierzchniowym, który zmniejsza napięcie w pęcherzykach płucnych. Pomaga “upłynniać” ruchy płuc podczas oddychania – zabezpiecza pęcherzyki płucne przed zapadnięciem się w trakcie wydechu oraz nadmiernemu rozciąganiu w trakcie wdechu. Substancja ta chroni także przed niektórymi infekcjami.
Geny kodujace białka surfaktantu odpowiadają za poddatność na zachorowanie SARS-CoV-2
Jedna odmiana genu białka powierzchniowo czynnego D (SFTFD) wiąże się z podwyższonym ryzykiem hospitalizacji i była wcześniej wiązana ze zwiększonym ryzykiem innych chorób płuc, takich jak przewlekła obturacyjna choroba płuc.
SFTPD koduje białko D surfaktantu (SP-D), które uczestniczy we wrodzonej odpowiedzi immunologicznej, chroniąc płuca przed wdychanymi mikroorganizmami.
Inna odmiana genetyczna w obszarze o nazwie SLC22A31 również wiąże się z wyższym ryzykiem hospitalizacji. SLC22A31 należy do rodziny białek nośnikowych substancji rozpuszczonych, które ułatwiają transport przez błony i współdziałają z innymi białkami powierzchniowo czynnymi.
Niezbędne są dalsze badania na temat infekcji
Pandemia COVID-19 nadal stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia publicznego, szczególnie w krajach o niskim wskaźniku szczepień. Im lepiej zrozumiemy temat infekcji wirusowej, tym więcej będziemy wiedzieć jak się chronić, jeśli w przyszłości pojawią się kolejne pandemie. Jest to punkt wyjścia do stworzenia odpowiednich badań genetycznych, które wskażą jednostki o największym ryzyku zachorowania. Pozwoli to wdrożyć u nich odpowiednią profilaktykę, jeszcze przed zakażaniem, tak, by uniknąć poważnych konsekwencji. Konieczne wydaje się odnalezienie naszych słabych i mocnych stron w walce z patogenami. W przyszłości może to zapobiegać rozwojowi kolejnych pandemii. Genetyka jest fascynująca, a znajomość genomu pozwala odkrywać nieznane fakty na temat ludzkiego organizmu. Warto inwestować w badania genetyczne, które stanowią najcenniejsze źródło wiedzy na temat naszego ciała.
Więcej informacji:
Artykuł: COVID-19 Host Genetics Initiative. A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature 608, E1-E10 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04826-7
