Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet zarówno w Polsce jak i w większości krajów świata stanowiąc około 23% zachorowań na nowotwory płci żeńskiej.
Jeszcze do niedawna pozostawaliśmy bezsilni wobec rażącej siły z jaką pokonywały nas nowotwory. Nie znaliśmy przyczyny, nie wiedzieliśmy czy istnieją jakiekolwiek szanse, aby uniknąć zachorowania, nie mięliśmy narzędzi, które na wczesnym etapie wykryją chorobę lub podatność na jej wystąpienie. Współczesna medycyna coraz lepiej wie jak przeciwdziałać tej współczesnej epidemii, znalazła skuteczne i bezpieczne rozwiązania, które pozwalają na wczesną diagnozę i wczesne rozpoczęcie leczenia. Są nimi badanie genetyczne.
Czy rak piersi może być spowodowany mutacją?
Wyznaczono kilka czynników, które mają znaczący wpływ na proces powstawania raka piersi. Są to między innymi, płeć żeńska, wiek, przebyte choroby nowotworowe lub obciążenie rodzinne, ale przede wszystkim mutacje genetyczne. Zespół największej predyspozycji do zachorowania wiąże się najczęściej z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2.
BRCA1 i BRCA2
Bardzo często mówi o mutacjach genach BRCA jako czynnik rozwoju raka piersi. Sprawdzenie tych dwóch genów jest nawet objęte dofinansowaniem przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Są to geny zaliczane do grupy antyonkogenów. Są one odpowiedzialne za kontrolę podziału komórkowego w komórkach nabłonkowych stuka, komórkach wyściełających gruczoły mleczne i komórkach na powierzchni jajnika Wystąpienie mutacji powoduje wyłączenie tych genów, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją nowotworową.
Co z pozostałymi genami?
BRCA to najbardziej istotne, ale nie jedyne geny istotne w profilaktyce raka piersi.
Polimorfizmy genów takich jak na przykład: FGF, VDR, TNR, MAP, LS P1 mają również bardzo ważne znaczenie. Zanim więc wybierzesz badanie sprawdź, ile genów bada wybrany przez Ciebie test. Kompleksowe badanie powinno zawierać około 10 wariantów genetycznych – tego typu pakiet zawarty jest w badaniu DNA RAK PIERSI.
W przypadku pojawienia się zmiany w tych genach, prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta do 80%. Pierwszy etap nowotworzenia jest praktycznie bezobjawowy i wręcz niemożliwy do wykrycia. Jedynie badanie genetyczne pozwala na wczesne wykrycie choroby i wczesną, a tym samym skuteczną walkę z rakiem.
Jaką korzyść przynosi badanie genetyczne?
Rak piersi objawia się po latach utajonego wzrostu, a rokowanie zależy od stopnia zaawansowania. Im szybciej zdiagnozowany, tym łatwiej jest walczyć postępującymi objawami choroby. A co gdyby tak wykryć ją jeszcze przed pojawieniem się pierwszych zmian nowotworowych? Osoba posiadająca silne predyspozycje genetyczne, może obniżyć ryzyko stosując zrównoważoną dietę i unikając innych zagrożeń, ściśle określonych dzięki wynikom takiego badania. Diagnostyka genetyczna daje nieocenione możliwości. Pozwala wprowadzić odpowiednią profilaktykę, działania zapobiegawcze, pozwala także całkowicie spersonalizować proces leczenia, które staje się skuteczne bez konieczności „testowania” nowych leków i alternatywnych metod. Skoro pojawia się możliwość by wykryć zagrożenie warto z niej skorzystać. Nastała nowa era badań nad nowotworami, które teraz są dostępne praktycznie dla każdego.
Badanie genetyczne, czy to dla mnie?
Zmiany i błędy w kodzie genetycznym pojawiają się często, jednak w większości przypadków są neutralne a czasami wręcz nawet korzystne, wówczas pozwalają na nabywanie nowych cech przystosowawczych. Niestety, pojawiają się także szkodliwe mutacje, których następstwem jest zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu.
Badanie genetyczne może wykonać każdy, bowiem zawsze istnieje ryzyko, że pewne informacje zostały zapisane nieprawidłowo. Świadomość zagrożenia jest bezcenną informacją, która pozwala wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne pozwalające całkowicie uchronić się przed wystąpieniem pierwszych objawów. Oczywiście warto zaznaczyć, że wykrycie podatności to nie wyrok. Wynik mówi jedynie o korelacji z nowotworem, a jedynie od nas zależy jak pokierujemy swoim życiem, czy pomożemy chorobie rozwinąć się, czy wręcz przeciwnie, zwalczamy ją u źródła.
