Czy geny mogą warunkować nadciśnienie? To pytanie zadajemy sobie coraz częściej.
Nadciśnienie tętnicze to stan, kiedy ciśnienie krwi w układzie naczyniowym przekracza normy uważane za bezpieczne. U osób z podwyższonym ciśnieniem krwi współistnieje na ogół szereg innych chorób na różnym etapie rozwoju. Należą do nich miażdżyca, niewydolność serca, a także cukrzyca, otyłość, choroby układu nerwowego, choroby układu pokarmowego i wiele innych.
Warto pamiętać, że brak aktywności fizycznej, niewłaściwa dieta, palenie papierosów to czynniki ewidentnie powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nadciśnienia tętniczego. Coraz częściej zwraca się uwagę na genetyczne podłoże podwyższonego ciśnienia krwi.
Prawdziwa epidemia nadciśnienia tętniczego
Nadciśnienie tętnicze występuje u ponad 29% populacji, częstość wzrasta wraz z wiekiem – u osób powyżej 65. r.ż. dotyczy ok. 58% kobiet i 56% mężczyzn. Około 7,5 mln ludzi umiera co roku z powodu powikłań nadciśnienia tętniczego, co daje 12,8% wszystkich zgonów. Nadciśnienie jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy naczyń, chorób takich jak choroba wieńcowa, atak serca, niewydolność krążenia i nerek. Prowadzi także do zaburzenia pracy mięśnia sercowego, które staje się przerośnięte, osłabione i nie może prawidłowo spełniać swojej funkcji. Nieleczone nadciśnienie może prowadzić do uszkodzenia siatkówki oka, ślepoty i udaru mózgu.
Czy geny warunkują nadciśnienie – polimorfizmy
Polimorfizm to zmienność w obrębie materiału genetycznego, czyli występowanie kilku odmian tego samego genu kodującego białko o specyficznej funkcji. Na rozwój nadciśnienia tętniczego wpływa jednak więcej niż jeden gen i dlatego uznaje się je za chorobę wielogenową. Niektórzy badacze szacują, że skłonność do nadciśnienia tętniczego jest w 40% uwarunkowana genetycznie. Pojedyncze geny warunkują tylko kilka procent zmienności ciśnienia. Udział genów w patologii nadciśnienia szacowany jest na ok 15-20%.
Konkretny polimorfizm może być związany ze zróżnicowanym stopniem ryzyka rozwoju chorób. Zidentyfikowane zostały trzy geny, które mają istotne znaczenie w rozwoju nadciśnienia. Analiza genetyczna umożliwia określenie ryzyka wystąpienia patologii i da możliwość wdrożenia odpowiednich działań zapobiegawczych – profilaktycznych.
Zapytaj o te geny
Gen AGT
Mutacja w obrębie genu dla angiotensynogenu, która prowadzi do zastąpienia metioniny na pozycji 235 przez treoninę (M235T). U osób posiadających wariant 235T genu, stwierdzono wyższe stężenie angiotensynogenu w osoczu, jak również częściej i w młodszym wieku — pierwotne nadciśnienie tętnicze. Co więcej, kobiety w ciąży, które mają ten allel, są bardziej narażone na rozwój stanu przedrzucawkowego.
Gen ADRB1
Receptor beta1-adrenergiczny (ADRB1) odgrywa kluczową rolę w pośredniczeniu w przekazywaniu sygnałów w układzie współczulnym i nadnerczowym. Przede wszystkim, uczestniczy on w regulacji pojemności minutowej serca i oporności obwodowej. Polimorfizm Arg389Gly genu ADRB1 wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju nadciśnienia.
Gen GNB3
W wielu badaniach stwierdzono, że polimorfizm C825T genu kodującego podjednostkę beta 3 białka G (GNB3) wiąże się ze zwiększoną częstością występowania nadciśnienia tętniczego.
Badanie genetyczne – poznaj geny warunkujące nadciśnienie
Dostępne już są badania genetyczne, które pozwalają wykryć prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia uwarunkowanego genetycznie. Takie badania „DNA Nadciśnienie” zalecane jest u osób, które z różnych powodów chcą sprawdzić, czy ich geny stwarzają większe ryzyko zachorowania. Każdy z nas może być nosicielem takich niekorzystnych wariantów. Dlatego niezwykle ważne jest wykrycie predyspozycji, by móc jak najszybciej wdrożyć postępowanie zapobiegawcze.
Nadciśnienie, geny a dieta
Często wystarczy dostosowanie diety do swojego unikalnego genotypu i fenotypu. Pamiętaj też, by zadbać o kondycję psychiczną i odpowiednio dobraną aktywność fizyczną.
Jeśli jednak już zmagasz się z dolegliwościami i leczenie farmakologiczne jest nieuniknione, wynik badania będzie bezcenną wskazówką dla Ciebie i dla Twojego lekarza. Ponieważ otrzymasz informację na temat przydatności 12 leków – substancji leczniczych stosowanych w leczeniu nadciśnienia tętniczego.
Dowiesz się, które leki Twój organizm potrafi zmetabolizować, czyli wykorzystać do leczenia, a które mogą osadzać się w Twoim ciele, stanowiąc dodatkowe, toksyczne obciążenie dla Twojego organizmu.
Twój lekarz otrzyma też wskazówki na temat strategii dawkowania leku z uwzględnieniem Twojego unikalnego profilu genetycznego, zamiast testować w ciemno, który lek zadziała. Takie spersonalizowane leczenie szybciej i bezpieczniej pomoże w zwalczaniu choroby.
Bibliografia: Bakris G.L., Mesah G.A. Pathogenesis and clinical physiology of hypertension. Jeunemaitre X., Sourbier F., Kotelevtsev Y.V. i wsp.: Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen. Cell 1992, 71, 169–180. Morgan T., Ward K.: New insights into the genetics of preeclampsia. Semin. Perinatol. 1999, 23, 14–23. Zdrojewski T, Bandosz P, Szpakowski P et al.: Rozpowszechnienie głównych czynników ryzyka chorób układu sercowo naczyniowego w Polsce. Wyniki badania NATPOL-PLUS. Peng Y, Xue H, Luo L, Yao W, Li R. Polymorphisms of the beta1-adrenergic receptor gene are associated with essential hypertension in Chinese. Clin Chem Lab Med. 2009;47(10):1227-31. doi: 10.1515/CCLM.2009.276. PMID: 19743955.
