Stosujesz suplementy zawierające żelazo? Stwierdzono u Ciebie niedobór lub podwyższony poziom żelaza? Warto sprawdzić, czy przyczyną nie jest hemochromatoza. Hemochromatoza jest chorobą wynikającą z zaburzenia wchłaniania żelaza. Gromadzi się ono w tkankach, podstępnie zatruwając i niszcząc organizm. W późnym stadium zmiany degeneracyjne są już tak rozległe, że bardzo trudno je leczyć. Dowiedz się, jak sprawdzić, czy żelazo może Ci szkodzić! Działaj szybko, możesz uchronić się przed konsekwencjami zaburzeń metabolizmu żelaza w organizmie.
Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to dysfunkcja w metabolizmie żelaza, jego nadmierne nagromadzenie w tkankach i systematyczne, powolne zatruwanie organizmu. Jest to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie, która pociąga za sobą bardzo poważne konsekwencje takie jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność krążenia. Dolegliwości wywołane przez te przewlekłe choroby znacznie obniżają jakość życia, a w skrajnych przypadkach prowadzą do śmierci. Choroba rozwija się nie dając objawów i a jej pełna postać objawia się po upływie wielu lat. Teraz jest szansa, by zapobiec wszystkim poważnym konsekwencjom i zapewnić sobie normalne życie pomimo obciążenia genetycznego. Najnowsze badania genetyczne pozwalają szybko i bezboleśnie uzyskać precyzyjne wskazówki.
Jak jest przyczyna powstawania hemochromatozy?
Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Choroba ta jest skutkiem mutacji bardzo ważnych genów związanych z metabolizmem żelaza. W zależności od rodzaju mutacji wyróżniamy:
- Typ 1 hemochromatozy – mutacja genu HFE
Białko HFE należy do układu białek MHC – głównego układu zgodności tkankowej i prezentowane jest na powierzchni antygenu po związaniu z β2–mikroglobuliną.
Mutacja C282Y w białku HFE (zmiana tyrozyny 282 na cysteinę) uniemożliwia jego związanie z β2–makroglobuliną, co zaburza funkcję HFE. W konsekwencji upośledzona zostaje zdolność do łączenia się tegoż białka z receptorem dla transferryny typu 1, przez co zaburzony zostaje transport żelaza z krwi.
- Typ2 hemochromatozy – mutacja genu HFE2 oraz genu HAMP
Mutacja genu HAMP – odpowiedzialnego za ekspresję hepcydyny oraz mutacja genu dla hemojuweliny, odpowiadają za powstawanie typu 2 hemochromatozy, czyli tak zwanej postaci młodzieńczej.
- Typ 3 hemochromatozy – mutacja genu TFR2
Jest rzadszym typem choroby spowodowanym mutacją genu receptora dla transferryny typu 2. Dotyczy głównie wątroby, trzustki i stawów.
- Typ 4 hemochromatozy – mutacja genu SLC40A1
Spowodowana jest mutacją genu białka ferroportyny SLC40A1 i jest dość rzadką postacią tej choroby.
Typowe objawy hemochromatozy
Przebieg rozwoju choroby jest zróżnicowany, jednak w większości przypadków jej skutki mogą być bardzo niebezpieczne. Na początku pojawia się męczliwość, bóle stawów, depresja, kołatanie serca. Dość charakterystycznym objawem bywa ciemne zabarwienie skóry, stąd inna nazwa choroby – cukrzyca brunatna. Konsekwencją nieleczonej hemochromatozy są poważne uszkodzenia wielu narządów, a w tym marskość wątroby, czy uszkodzenie trzustki prowadzące do cukrzycy, a także niedoczynność tarczycy.
Kobiety vs mężczyźni
Występowanie objawów fenotypowych u homozygot recesywnych jest znacznie częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Kobiety pozbywają się części żelaza wraz z krwią miesiączkową, dlatego kumulacja nie jest tak znaczna, a objawy łagodniejsze. Ponadto pierwsze objawy notuje się u mężczyzn pomiędzy 20 a 30 rokiem życia, podczas gdy u kobiet zauważalne są najczęściej dopiero po menopauzie.
Leczenie hemochromatozy
Leczenie jest bardzo trudne. Niestety brakuje danych, które jednoznacznie wskazują właściwy moment włączenia terapii, bowiem nie określono jakie jest minimalne stężenie żelaza, które rozpoczyna uszkadzanie komórek. Nie wykazano także, jaki jest związek między zawartością żelaza w wątrobie, stężeniem ferrytyny, a stopniem uszkodzenia wątroby. Standardowe metody wdrażane są zazwyczaj na późnym etapie, kiedy zmiany degeneracyjne są już zaawansowane. Są to krwioupusty, podawanie związków chelatujących żelazo (deferoksamina, deferazyroks), erytrocytofereza.
Badania genetyczne – diagnostyka hemochromatozy
Badania genetyczne pozwalają zdiagnozować zarówno hemochromatozę dziedziczną, jak i tę niezwiązaną z dziedziczeniem, a jedynie z zaburzeniami ekspresji genów.
Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna) występuje, jeżeli osoba odziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE – po jednej od każdego z rodziców. Wczesne jej wykrycie pozwala na wprowadzenie natychmiastowego leczenia, odpowiedniej diety, leków i suplementacji. Dzięki temu ograniczymy stopień kumulacji żelaza w tkankach.
Jeśli choroba nie ma związku z dziedzicznością odpowiednie testy pozwalają zbadać geny związane z metabolizmem żelaza. Umożliwia to badanie DNA Metabolicm żelaza. Wówczas dowiemy się, czy musimy ograniczyć ilość tego pierwiastka w diecie, jak duże jest ryzyko wystąpienia choroby, czy jest ryzyko, że nasze dzieci będą chorowały.
Zrób krok wstecz
Dzięki dostępności badań genetycznych sytuacja zmieniła się diametralnie. Wykrycie predyspozycji genetycznych pomoże wyprzedzić chorobę i pozwoli na wprowadzenie działań, dzięki którym można nad tą groźną, skracająca życie chorobą zapanować:
- częste oddawanie krwi, od 5 do 6 razy do roku, bowiem wówczas obniżamy zawartość żelaza w organizmie;
- kontrola stężenia żelaza we krwi minimum dwa razy do roku;
- stosowanie krwioupustów;
- unikanie alkoholu;
- wykluczenie suplementów zawierających w składzie żelazo;
- unikanie składników pożywienia powodujących odkładanie się żelaza.
Nie da się zmienić genów, ale możemy modyfikować sposób ich działania. Epigenetyka to nauka, która pozwala na wdrożenie postępowania, które uchroni nas przed rozwojem wielu chorób, w tym także hemochromatozy. Wczesne wykrycie predyspozycji pozwoli na dostosowanie stylu życia w taki sposób, aby skutecznie zmniejszyć przykre konsekwencje hemochromatozy.
